Dysmelie

bzw.

Hand und -Fußfehlbildungen

 

Was ist eine Dysmelie ?

Dysmelie ist ein mittlerweile veralteter Begriff für Felbildungen an den Extremitäten d.h. an Armen und Beinen. Wir verwenden ihn auf unseren Seiten als Oberbegriff.

Es  handelt es sich um eine ontogenetische Fehlbildungen der Gliedmaßen (d. h. es betrifft die Entwicklung vom befruchteten Ei bis zum Abschluß der Wachstums- und Differenzierungsphase).

Es können nur eine, aber auch mehrere Gliedmaßen davon betroffen sein. Oft sind beide Arme oder Arme und Beine betroffen.Hände und Füße mit Fehlbildungen der Finger bzw. Zehen sind mit eingeschlossen.

Unterschieden wurde bisher grob in

Versuch einer Einteilung

Dazu kommen eine Vielzahl von Fehlbildungen an Händen und Füßen bzw. Kombinationen.

Auf anderen Internetseiten findet man auch Begriffserklärungen.

Wie häufig kommt eine Dysmelie vor ?

Generelle Extremitätenfehlbildungen kommen ca. einmal auf 6000 Geburten vor. Zahlen über die Häufigkeit der Dysmelie in ihren unterschiedlichen Formen sind sehr schwer zu erhalten. Ausgehend von Anomalien der oberen Extremitäten (Arme) schwanken die Zahlen von 1 zu 1000 Geburten bis zu 1 zu 20 000 Geburten. Wobei man hier nicht genau ersehen kann, ob z. Bsp. eine beidseitige Dysmelie der Arme doppelt gezählt wird (1,2) .

Eine zeitweilige Zunahme der Dysmelie mit weiteren schweren Mißbildungen Ende der 50er Jahre wurde durch das Medikament Thalidomid verursacht. Danach ging die Inzidenz / Häufigkeit wieder auf das vorherige Niveau zurück.

Wie geht es weiter ?

Die beste Behandlung ist es, daß Kind als ganz normal und gesund anzunehmen . Die Kinder kennen diese (für uns Eltern zuerst furchtbare und unzumutbare) Situation mit den fehlenden oder verstümmelten Gliedmaßen nicht anders und stellen sich von Anfang an darauf ein. Die Kinder sind in der Regel sonst völlig gesund und entwickeln sich wie andere Kinder. Den erwartet großen Unterschied im ersten Jahr gibt es nicht. Das schließt nicht aus, daß es für sie in späteren Entwicklungsphasen einmal zu einem kleineren oder größeren psychischen Problem werden könnte (Pubertät). Bei Fehlbildungen der Finger und/oder der Zehen kann unter Umständen eine OP hilfreich sein und einzelne oder mehrere  Funktionen gewährleisten. Die Methoden und Möglichkeiten sind hier sehr vielfältig, bleiben aber speziellen Zentren vorbehalten.(siehe Selbsthilfeseite) Die Frage ob OP oder nicht ist wie bei der prothetischen Versorgung von der jeweiligen Fehlbildung, den medizinischen Möglichkeiten und der Einstellung von Kind und Eltern abhängig.

Das größte Problem ist am Anfang die eigene Ohnmacht über diesen Schicksalsschlag, sowie die daraus reslutierende Unwissenheit und Unbeholfenheit. Der Trost aller anderen zu vermag am Anfang etwas helfen, die Einsicht und die Akzeptanz, das das eigene Kind im weiteren Leben gut zurecht kommen wird, kommt erst nach einiger Zeit von allein. Dies kann auch beste Trost der nächsten Angehörigen oder  gute Ratschläge eines Kinderarztes beschleinigen.

Foto von Fa. Otto Bock Prothese

 Ja oder Nein ???

In welchem Alter und ob überhaupt eine prothetische Versorgung stattfinden kann bzw. sollte, müssen zum einen die Fachleute, aber auch die Eltern und vor allem die Kinder entscheiden. Eine individuelle Entscheidung für jedes Kind ist unserer Meinung nach sehr wichtig. Die meisten Spezialkliniken empfehlen bei Armfehlbildungen die Patschhand im ersten Jahr. Dies soll dem Kind von Anfang an das richtige Gewicht und Länge des "Armes" im Gehirn eingeben und somit eine einhändige Vorbahnung im Gehirn vermindern. Dies ist wichtig für die weitere prothetische Versorgung. Andererseits setzten die Kinder ihren kurzen Arm von Anfang an sehr geschickt ein. Oft sind auch ganz kleine Fingerkuppen vorhanden, die sehr empfindlich sind und unter einer Prothese vernachlässigt werden. Dies ist uns auch bei unserer Tochter aufgefallen. Sie hat in ihrem kurzen Arm einen unheimlichen Spürsinn und kann auch fehlerlos die Telefontasten drücken. 

Bei der Entscheidung über eine prothetische Versorgung hilft aber auch der intensive Erfahrungsaustausch von Eltern untereinander. 

Schäden an der Wirbelsäule lassen sich nach Aussagen von Orthopäden auch durch frühzeitige Prothesen-Versorgung nie ganz vermeiden. Ab einem bestimmten Alter entscheidet meist das Kind über solche Maßnahmen. Viele Erwachsene leben auch ganz ohne Prothese und kommen sehr gut zurecht. Die Zukunft kann jedoch auch ganz neue Formen der Prothetik bringen, so daß eine frühzeitige Entwicklung mit Prothese dann sehr von Vorteil sein könnte.Während unseres Erfahrungsaustausches, stellte sich heraus, daß die Kinder die Prothese nach einer anfänglichen Euphoriephase später meist für gezielte Tätigkeiten einsetzten und nicht den ganzen Tag. Die meisten Erwachsenen mit Arm und -Handfehlbildungen kommen kommen nach unserer Erkenntnis ohne Prothese aus oder benutzen lediglich Schmuckprothesen. Dies ist zum einen auf die vor 10 bis 20 Jahren noch unzulänglichen technisch entwickelten Prothesen (oft lange Reparaturzeiten, hohe Störanfäälligkeit, zu hohes Gewicht) zurückzuführen. 

Unsere eigenen Erfahrungen gehen immer nur von einer Fehlbildung des Armes aus. Eine Dysmelie kann leider auch andere Extremitäten betreffen und gelegentlich auch Arm und Bein. Hier ist die prothetische Versorgung noch schwerer.

Die Empfehlungen der Ärzte oder Orthopädietechniker sind bei dieser Entscheidung wichtig, die Erfahrungen von Eltern oder betroffenen Kindern bzw. Jugendlichen sind aber eigentlich wichtiger. Schliesslich sehen wir unsere Kinder jeden Tag.

Infos zu Prothesen gibt es bei 

 

Operation  

Ja oder Nein  ???

 OP Dr Benatar

Nicht immer ist eine Operation von Nutzen. Risiken und Nebenwirkungen sollten genau abgewogen werden. Eltern stehen hier immer vor einer schweren Entscheidung, da die Kinder oft im frühen Kindesalter operiert werden müssen. Sind die Kinder später dankbar oder machen sie Vorwürfe. Auch die Entscheidung, bei der Zehentransplantation von einem gesunden Fuß Zehen zu entfernen, ist für die meisten Eltern sehr sehr schwer und wird oft abgelehnt. Eine Entscheidung, die manche Operateure nicht nachvollziehen können, stecken sie doch auch nicht in der Elternrolle!!!

Mehr (Bilder und Beispiele) dazu auch auf folgender Seite

Hilfe auch unter 

 

Steigende Umweltbelastungen ??? Warum ???

Die Ursachen für die fast alle Fehlbildungen werden exogen vermutet, d. h. es handelt sich um äußere Einflüsse wie ionisierende Strahlen, Infektionen während der Schwangerschaft, Sauerstoffmangel oder Ernährungsstörungen. Einige Fehlbildungen, wie z.Bsp. Spalthände sind jedoch erblich bedingt.

Was von diesen Ursachen letztlich zutrifft und ob überhaupt eine von diesen o. g. Einflüssen dafür verantwortlich ist, kann bis heute nicht sicher gesagt werden. Erblich ist die Dysmelie aller medizinischen Kenntnis nach nicht. Jedoch wird immer eine humangenetische Beratung vor weiteren Schwangerschaften angeraten.

Die Entwicklung der Extremitätenanlagen spielt sich in den ersten 3- 6 Wochen der Schwangerschaft ab; diese Phase ist sehr sensibel für äußere Einflüsse. Die Entwicklung und "Ausstülpung" der Ärmchen und Beinchen dauert nur wenige Stunden. Hemmnisse in der Gebärmutter wie z.Bsp. Amnionstränge könnten dann die Ursache sein.

Eine große Häufung der Dysmelie gab es in den 50er und 60er Jahren mit der Einnahme von Thalidomid während der Schwangerschaft, auch bekannt als Contergan. Dies führte zur Thalidomid-Embryopathie, welche jedoch noch weitere Fehlbildungen aufwies.

Quellen:

  1. Hefti (1998) Kinderorthopädie in der Praxis, Springer Verlag, Seiten: 482-96.

  2. Gisbertz, D. Myoelektrische Armversorgung bei Kindern (2000) Orthopädietechnik, 51.Jahrgang, Heft 11/00 Seiten: 960-64.

 

Diese Seite ist nach unserem derzeitigen Wissensstand entworfen und erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Bei der Frage der prothetischen Versorgung haben wir hier nur unsere eigene Meinung geäußert, die wir uns nach 2 Jahren Erfahrungen mit Dysmelie angeignet haben.

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